《医学遗传学基础》 新生儿筛查

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《医学遗传学基础》 新生儿筛查

新生儿筛查(neonatalscreening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益。
有些国家已将此项措施列入优生的常规检查,筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。

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1.杜传书,刘祖洞主编。医学遗传学,第二版。北京:人民卫生出版社,1993年。2.李璞主编。医学遗传学。(第二版),北京:人民卫生出版社,1993年。3.程在玉主编。医学遗传传基础与临床,青岛出版社,

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